Distrofia musculara face parte dintr-un grup de afectiuni genetice care provoaca degenerarea progresiva a fibrelor musculare, muschii afectati devinind din ce in ce mai hipotoni (mai slabi). De cele mai multe ori persoanele cu distrofie musculara ajung in timp sa utilizeze un scaun cu rotile. 

Exista mai multe forme de distrofie musculara, cea mai frecventa fiind distrofia musculara Duchenne – aceasta afecteaza in general baietii tineri, insa anumite forme se pot manifesta si la adulti.Alte forme de distrofie musculara se manifesta insa doar la varsta adulta.   

Cele mai multe forme ale bolii tind sa fie tulburari multi-sistem/multi-organ, care afecteaza, pe langa sistemul musculo-scheletal, mai multe parti ale organismului, cum ar fi tractul gastrointestinal, sistemul cardiovascular, sistemul endocrin, sistemul nervos, ochii, pielea, precum si alte organe.

Simptomele se agraveaza progresiv, putand provoca in timp limitari severe ale mersului si miscarii. 

Distrofia musculara este cauzata de o mutatie a genei cromozomului X si este mai frecvent intalnita la baieti. Sute de gene diferite sunt implicate in producerea de proteine care protejeaza fibrele musculare de posibile daune. Boala apare atunci cand una dintre aceste gene este defecta, respectiv gena responsabila de producerea proteinei denumita distrofina.Persoanele care au un istoric familial al afectiunii prezinta un risc crescut de a se dezvolta boala sau de a o transmite copiilor lor.    

Distrofia musculara Duchenne, cea mai frecventa forma de distrofie musculara, se manifesta prin:

✓ pierderea progresiva a tonusului muscular

✓ dificultatea de mentinere a echilibrului

✓ dificultatea de a merge (persoanele cu distrofie musculara au mers neobisnuit)

✓ scurtarea muschilor si tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarea

✓ caderi frecvente

✓ instalarea scoliozei, daca musculatura paravertebrala nu este suficient de tonifiata pentru a sustine coloana vertebrala

✓ rigiditate articulara 

✓ dificultati de respiratie

✓ aritmii cardiace (batai neregulate ale inimii)

✓ spasme musculare

✓ dificultate la ridicarea din pozitia culcat pe spate

✓ prezenta semnului lui Gower (este un semn tipic, intalnit la pacientii cu distrofie musculara si este determinat de slabiciunea muschilor proximali, precum muschii abdominali, muschii spatelui, muschii coapsei. Astfel, un copil mic va avea dificultati in a se ridica de jos, practic nu poate sa se ridice in picioare din pozitia de genuflexiune si se va ajuta de maini pt a se ridica).

Corticosteroizii ajuta la imbunatatirea fortei musculare si incetinesc progresia anumitor forme ale bolii, insa folosirea indelungata poate favoriza cresterea in greutate si poate avea un efect negativ asupra oaselor.

Distrofia musculara poate determina limitarea flexibilitatatii si mobilitatatii articulare. Astfel, unul dintre obiectivele principale ale programului de recuperare este mentinerea articulatiilor cat mai flexibile posibil, prin exercitii de intindere.

Alte obiective ale programului de recuperare sunt:

➢ mentinerea  tonusului muscular, prin exercitii active si exercitii rezistive (cu greutati mici, cu benzi elastice etc)

➢ limitarea durerii

➢ mentinerea independentei din punct de vedere al deplasarii

Mersul pe jos si inotul pot, de asemenea, sa incetineasca progresia bolii si sa contribuie la cresterea flexibilitatii articulare. 

Ortezele si alte mijloace ortopedice (bastoane, cadre de mers, scaune cu rotile) ofera sprijin muschilor hipotoni si ajuta la mentinerea flexibilitatii muschilor si tendoanelor, incetinind progresia contractiei, precum si la mentinerea mobilitatii si a deplasarii. 

Pe masura ce muschii respiratori devin mai slabi, un dispozitiv de oxigen ar putea ajuta respiratia. In cazurile severe de distrofie musculara, este posibil sa fie nevoie de un ventilator pentru a imbunatati functia respiratorie. 

✓ Infectiile respiratorii ar putea deveni o problema pe masura ce boala progreseaza. Astfel, pentru a preveni pneumonia precum si pentru gripa sezoniera, vaccinarea este esentiala.

✓ Programul de recuperare medicala, cuprinzand atat exercitii pentru mentinerea functiei musculare cat si gimnastica respiratorie, se incepe cat mai precoce si se practica constant pentru a impiedica progresia bolii.