Spina bifida este un defect de nastere care apare atunci cand coloana vertebrala si maduva spinarii nu se formeaza corespunzator. Pe scurt, este un tip de defect de tub neural. Defectele de tub neural reprezinta unele dintre cele mai comune malformatii congenitale si presupun neinchiderea sau inchiderea incompleta a formatiunii embrionare din care se va forma sistemul nervos (encefalul si maduva spinarii). In mod normal, tubul neural se formeaza la inceputul sarcinii si se inchide pana in a 28-a zi dupa conceptie. La bebelusii cu spina bifida, o parte a tubului neural nu se inchide sau nu se dezvolta corect, provocand defecte ale maduvei spinarii si ale coloanei vertebrale.

Spina bifida poate varia de la usoara pana la severa, in functie de tipul de defect, dimensiune, locatie si complicatii. 

Semnele si simptomele variaza in functie de tip si severitate. 

In spina bifida oculta (oculta inseamna ascunsa), care este cel mai usor si dar si cel mai frecvent intalnita, de obicei, nu exista semne sau simptome deoarece nervii spinali nu sunt implicati. Pot aparea uneori semne pe pielea nou-nascutului, deasupra defectului spinal, precum: un smoc anormal de par, o mica gropita sau un semn din nastere. 

In Mielomeningocel, cunoscut ca si spina bifida deschisa, si care este cel mai sever tip, canalul spinal ramane deschis de-a lungul mai multor vertebre din partea inferioara sau mijlocie a spatelui. Astfel, atat membranele, cat si maduva spinarii sau nervii ies la nastere, formand un sac. Tesuturile si nervii sunt de obicei expusi, desi uneori pielea acopera sacul.

Cauza exacta nu este bine cunoscuta, se presupune ca o combinatie de factori de risc genetici, nutritionali si de mediu ar fi responsabili, cum ar fi un istoric familial de defecte de tub neural si deficitul de  acid folic.

Factorii de risc:

1. Deficitul de folat.

Folatul, forma naturala de vitamina B-9, este important pentru dezvoltarea unui copil sanatos. Forma sintetica, care se gaseste in suplimente si alimente fortificate (alimente in care se gaseste) se numeste acid folic. Un deficit de acid folic creste riscul de spina bifida si alte defecte de tub neural.

2. Unele medicamente

Unele medicamentele pentru epilepsie, cum ar fi acidul valproic, pot sa provoace defecte de tub neural, atunci cand sunt luate in timpul sarcinii, deoarece acesta interfereaza cu capacitatea organismului de a utiliza acidul folic.

3. Diabetul zaharat

Femeile cu diabet zaharat care nu au glicemia bine controlata, au un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida.

4. Obezitatea

Obezitatea inainte de sarcina este asociata cu un risc crescut de malformatii congenitale ale tubului neural, inclusiv spina bifida.

5. Cresterea temperaturii corpului

Unele dovezi sugereaza ca cresterea temperaturii corpului (hipertermia) in primele saptamani de sarcina, poate creste riscul de spina bifida. Ridicarea temperaturii corpului de baza, din cauza febrei sau folosind o sauna sau o cada fierbinte, a fost asociata cu un posibil risc usor crescut de spina bifida.

Posibilele complicatii nu afecteaza toti copiii si pot fi si tratate. Dintre cele mai frecvent intalnite, amintim:

1. Probleme de mers pe jos si de mobilitate

Nervii care controleaza muschii picioarelor nu functioneaza corect sub zona defectului Spina bifida. Acest lucru poate provoca hipotonia musculaturii membrelor inferioare si, uneori chiar paralizie. Mersul copilului depinde de locul unde este defectul, dimensiunea acestuia si ingrijirea primita inainte si dupa nastere.

2. Complicatii ortopedice

Copiii cu mielomeningocel pot avea o varietate de probleme la nivelul picioarelor si coloanei vertebrale din cauza muschilor hipotoni (cu tonus muscular scazut) de la nivelul membrelor inferioare si spatelui. 

3. Probleme intestinale si ale vezicii urinare.

Nervii care inerveaza vezica urinara si intestinele, de obicei, nu functioneaza corect atunci cand copiii au mielomeningocel. Acest lucru se datoreaza faptului ca acesti nervi, responsabili de inervatia intestinului si vezicii urinare, isi au originea la nivelul maduvei spinarii unde este localizat si defectul de tub neural, respectiv spina bifida.

4. Acumularea de lichid in creier (hidrocefalie)

Bebelusii nascuti cu mielomeningocel, frecvent sufera de acumularea de lichid in creier, o afectiune cunoscuta sub numele de hidrocefalie, care insa poate fi controlata.

Acidul folic, administrat sub forma de supliment incepand cu cel putin o luna inainte de conceptie si continuand in primul trimestru de sarcina, reduce foarte mult riscul de spina bifida si alte defecte de tub neural.

Deoarece multe femei nu descopera ca sunt insarcinate decat dupa primele saptamani de sarcina, este recomandat ca toate femeile adulte care doresc sa ramana insarcinate, sa ia un supliment zilnic de 400 pana la 1.000 mcg (micrograme) de acid folic.

De asememenea, este recomandat consumul de alimente care contin acid folic, cum ar fi: fasole,  mazare, citrice, galbenus de ou, lapte, avocado, brocoli, spanac sau alimente fortificate cu acid foloic, cum ar fi: paste fainoase, orez, unele cereale integrale. Corpul nu absoarbe folatul (forma natura de vitamina B-9 la fel de usor cum absoarbe acidul folic sintetic, iar dieta nu contine de obicei cantitatea recomandata de folat, asa ca suplimentele de vitamine sunt necesare pentru a preveni spina bifida. 

Daca viitoare mama are spina bifida sau daca a mai nascut anterior un copil cu spina bifida, este nevoie de acid folic suplimentar inainte de a ramane insarcinata. De asememena, daca viitoarea mama are diabet zaharat, este nevoie de o doza mai mare de aceasta vitamina B. 

Acidul folic ajuta, de asemenea, si la reducerea riscului de aparitie a alte defecte congenitale.

Discutati cu un medic inainte de a lua suplimente de acid folic.

Spina bifida oculta de multe ori nu are nevoie de nici un tratament.

Insa, atunci cand este necesar, tratamentul depinde de severitatea afectiunii. Astfel se poate opta pentru:

1. Interventia chirurgicala inainte de nastere

Functia nervoasa la bebelusii cu spina bifida se poate agrava dupa nastere daca spina bifida nu este tratata intrauterin, interventia avand loc inainte de a 26-a saptamana de sarcina. Chirurgia intrauterina poate reduce, de asemenea, riscul de hidrocefalie. Aceasta interventie chirurgicala specializata trebuie facuta doar la unitatile medicale care au experienta in chirurgia fetala si o abordare multispeciala a echipei terapeutice.  De obicei, echipa include un chirurg fetal, neurochirurg pediatru, specialist in medicina materno-fetala, cardiolog fetal si neonatolog.

2. Interventia chirurgicala dupa nastere

Mielomeningocelul necesita interventie chirurgica, care poate ajuta la minimizarea riscului de infectie asociat cu nervii expusi si la protejarea maduvei spinarii. In timpul procedurii, un neurochirurg plaseaza maduva spinarii si tesutul expus in interiorul corpului copilului si le acopera cu muschi si piele. In același timp, neurochirurgul poate plasa un sunt in creierul copilului pentru a controla hidrocefalia.

Kinetoterapia este necesara copiilor cu spina bifida pentru imbunatatirea controlului motor.

Obiectivele procesului de recuperare medicala se stabilesc in functie de varsta copilului si de gradul afectarii, urmarindu-se: 

✓ Mentinerea unei posturi corecte si a echilibrului

✓ Mentinerea amplitudinii articulare prin exercitii de intindere (stretching), pasive si active

✓ Cresterea tonusului musculaturii abdominale, paravertebrale si a membrelor inferioare, prin exercitii active si exercitii rezistive (cu greutati mici, cu benzi elastice si cu mingi medicinale)

✓ Imbunatatirea functiei membrului superior prin terapie ocupationala

Programul de kinetoterapie poate completat de practicarea unor sporturi precum inotul.